1- ما هي حُمَّى البَحْرِ المُتَوَسِّط العائِلِيَّة
1-1 ما هي؟ تعد حُمَّى البَحْرِ المُتَوَسِّط العائِلِيَّة من الأمراض المنقولة وراثياً، ويُعاني المصابون بها من نوبات متكررة من الحمى التي يصحبها آلام في الصدر أو البطن أو آلام المفاصل وتورمها، وهذا المرض يُصيب بوجه عام الأشخاص الذين هم من أصول منطقة البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط، لا سيما اليهود (وخاصة السفرديم) والأتراك والعرب والأرمان.
2-1 ما مدى شيوعها؟ يبلغ معدل الإصابة بالمرض بالنسبة للشعوب الأكثر عرضة للإصابة به من شخص واحد إلى 3 أشخاص تقريباً من كل 1000 شخص، ولكنه مرض نادر بالنسبة للمجموعات العرقية الأخرى، ومع ذلك، يتم تشخيص هذا المرض بشكل أكثر تكراراً منذ اكتشاف الجين المرتبط به، وذلك حتى في الشعوب التي كان من المعتقد أن المرض نادر فيها مثل الإيطاليين واليونانيين والأمريكيين. تبدأ نوبات حُمَّى البَحْرِ المُتَوَسِّط العائِلِيَّة قبل سن العشرين بالنسبة لما يقرب 90% من المرضى، ويظهر المرض لدى أكثر من نصف المرضى في العقد الأول من حياتهم.
3-1 ما هي أسباب هذا المرض؟ حُمَّى البَحْرِ المُتَوَسِّط العائِلِيَّة هي مرض وراثي، ويُطلق على الجين المسؤول عن الإصابة بالمرض MEFV وهو يؤثر على بروتين يقوم بدور في زوال الالتهاب بشكل طبيعي، وإذا كان الجين يحمل طفرة - كما هو الحال مع حُمَّى البَحْرِ المُتَوَسِّط العائِلِيَّة - لن يتمكن هذا النظام من العمل بشكل صحيح وسيتعرض المرضى لنوبات من الحمى.
4-1 هل المرض وراثي؟ هذا المرض يورث في الغالب كأي مرض من الأمراض الوراثية الصبغية الجسدية المتنحية، مما يعني أن الأبوين عادة ما لا تظهر عليهما أعراض المرض. وهذا النوع من الانتقال يعني أن إصابة الشخص بحُمَّى البَحْرِ المُتَوَسِّط العائِلِيَّة تستلزم أن تكون نسختا الجين MEFV (نسخة من الأم والأخرى من الأب) لدى هذا الشخص بهما طفرة؛ وبالتالي يعتبر الأبوان حاملين لهذا الجين (حاملاً لنسخة واحدة بها طفرة وليس المرض). وإذا كان المرض موجود في العائلة الممتدة، فمن المفترض أن يكون المرض لدى أخ أو ابن عم أو عم أو أحد الأقارب غير وثيقي القرابة. ومع ذلك، إذا كان أحد الوالدين مصاباً بحُمَّى البَحْرِ المُتَوَسِّط العائِلِيَّة - كما يتضح في نسبة صغيرة من الحالات - والآخر حاملاً للجين الذي به طفرة، فهناك احتمال 50% أن يُصاب طفلهما بالمرض، وفي أقلية من المرضى، تبدو إحدى نسختي الجين أو حتى كلتيهما طبيعية.
5-1 لماذا أُصيب طفلي بهذا المرض؟ وهل يمكن الوقاية منه؟ أُصيب طفلك بالمرض لأنه يحمل الجينات التي بها طفرة المتسببة في الإصابة بحُمَّى البَحْرِ المُتَوَسِّط العائِلِيَّة.
